Importancia del Asesoramiento Genético
Dra. Letty Muzzio Prott ( Genetista Clínico)
Dentro de las causas de mortalidad infantil actuales destacan las afecciones perinatales, en un 45% de los casos, y las malformaciones congénitas en un 30%.
La etiología es en un 80% de los casos de base genética, y en un 20% la causa se debe a la acción de teratógenos.
El asesoramiento genético es un acto que consiste en valorar el riesgo de aparición(ocurrencia)o de repetición(recurrencia), en una pareja determinada, de una alteración genética hereditaria o cromosómica en su descendencia.
Un adecuado asesoramiento genético deberá estar basado en los siguientes puntos:
- Establecer un diagnóstico preciso.
- Determinar la etiología de la alteración.
- Calcular el riesgo y evaluar la carga médica, emotiva y económica que un problema genético representa para los consultantes, para el propio paciente y para la sociedad.
El asesoramiento genético debe recoger:
- Edad de ambos progenitores en el momento del nacimiento.
- Historia de enfermedades hereditarias.
- Abuso de sustancias tóxicas.
- Alteraciones hereditarias en familiares cercanos.
- Historia familiar de enfermedades psiquiátricas.
- Antecedentes de abortos espontáneos.
- En ocasiones, puede ser necesario completar la actividad con estudios específicos (estudios de genética molecular, cariotipo).
Las indicaciones para la realización de un cariotipo son:
- Consanguinidad.
- Cromosomopatía familiar.
- Esterilidad de causa desconocida.
- Progenitor afecto de cromosomopatía.
- Infertilidad.
- Hijo anterior afecto de cromosomopatía.
El objetivo final será permitir a las personas afectadas conocer, comprender y asumir los problemas genéticos que existen en su familia, con el fin de optar libremente ante situaciones de riesgo reproductivo. Las parejas acuden a consulta en tres circunstancias:
- Antes de la procreación:
- Cuando uno de los futuros padres es portador de una anomalía que teme transmitir a sus descendientes.
- Cuando alguno de sus familiares, más o menos lejano, padece una enfermedad genética.
- Cuando los futuros padres son consanguíneos.
- Tras el nacimiento o el aborto de un niño anormal.
- Tras el diagnóstico prenatal de una anomalía o malformación.
Como se podrá apreciar, se trata de un largo proceso en el que a medida que sus
fases se suceden se pueden plantear problemas ético-jurídicos.